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桂林代孕一定要同房吗|一对地贫夫妇的健康宝宝

时间:2023-04-19 15:41

来源:未知作者:admin点击:688

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

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该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

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从2022年最新0-3岁男女宝宝身高体重标准表可以看出,0-3岁的宝宝正值快速发育的阶段,处于生长发育中十分重要的时间点,家长们应该对此引起重视,不要因为疏忽大意而耽误了宝宝的生长发育,影响宝宝生长发育的因素主要有以下这些:

1.营养摄入,处于快速发育期的宝宝需要补充较多营养,这样才能满足骨骼生长的需要,若营养跟不上时,身高的增长就会减缓,因此家长可以适当地调整宝宝的饮食,提高其中的高纤维和高蛋白质食物的比例;

2.睡眠,在宝宝睡眠时会分泌生长激素,对孩子的生长发育十分重要。一般来说1-18月的孩子每日需要的睡眠时间在14小时左右,而18个月-3岁的孩子睡眠时间则在12小时左右,但因睡眠时间有一定个体差异,若有的孩子睡眠较少但发育情况较为正常,也不必过多干预;

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3.运动,适当的运动能促进血液循环,使身体内的营养得到更充分的使用。建议3月以前的孩子每日因进行数次俯卧,随着年龄增长即使进行走、爬、跑等基本能力的培养和锻炼,家长不应放任孩子久坐或经常抱着,容易影响孩子的发育;

4.遗传和性别,一般来说北方地区的孩子平均身高会高于南方,男孩的身高一般高于同龄女孩。

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