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「本文来源：南国早报」

近日，一名男婴在自治区妇幼保健院降生——

他是通过第三代试管婴儿技术孕育的。

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跟以往的试管宝宝不同，这名男婴彻底摆脱了父母携带的异常染色体，阻断致病基因在家族中继续传递，

他

还是广西首例“脱染”宝宝。

女子两次流产

实为染色体异常

去年6月，韦女士夫妇到自治区妇幼保健院就诊。韦女士婚后曾怀孕过2次，均在孕早期因出现胚胎停育而流产，而且找不到原因。

经过染色体检测，发现她是一名“染色体平衡易位”携带者，丈夫染色体正常。

自治区妇幼保健院生殖医学中心主任周红介绍，“平衡易位”是染色体结构异常类型中的一种，携带者外表跟正常人无异，只有遇到特定事件时，异常才会显现出来。

比如一些夫妇在生育过程中会遇到不明原因的自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等问题，约有40%是染色体异常导致的。其中最常见的一种就是染色体平衡易位，人群中的携带率约为1‰-2‰，只有通过染色体检测才能发现。

▲医务人员正在进行精液优选操作。院方供图

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韦女士夫妇表示想生育一个健康的、不携带染色体平衡易位的宝宝。这需要第三代试管婴儿技术的帮助。

精准找出“十八分之一”

胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD），俗称第三代试管婴儿技术，该技术能有效地防止遗传疾病患儿的出生，已经成功用于地中海贫血等遗传病的防治。

然而，要解决韦女士的问题，光有第三代试管婴儿技术还不够。

▲医务人员在进行胚胎培养。院方供图

据介绍，平衡易位携带者，与正常配偶结婚后，产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常的胚胎，1/18的概率是携带染色体易位的胚胎，其余16/18为染色体异常，表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。

前两个“1/18”，都呈现出“正常”，但存在本质的区别，一个是真正的正常，另一个则是“表面正常”，实际上仍然携带异常染色体，携带者到了生育时还是有可能面临困难。

而此前的技术还无法精准地分辨出这两者的区别。

更多家庭可能因此受益

韦女士夫妇二人决定通过第三代试管婴儿技术助孕，最终形成了12个优质囊胚。此时，

让第三代试管婴儿技术进一步升级的“MaReCs脱染”技术登场。

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▲试管婴儿技术中的胚胎冷冻环节。院方供图

检测结果显示，12个囊胚中，只有1个完全正常。这枚完全正常的胚胎被移植进韦女士的体内，妊娠17周时检查结果提示，胎儿染色体核型和全基因组拷贝数变异检测无异常，与胚胎检测结果一致。

今年8月23日，韦女士足月妊娠顺利分娩一名6斤5两重的健康男婴。

利用等位基因映射技术（MaReCs）成功阻断染色体平衡易位向子代的传递，意味着广西的第三代试管婴儿技术更加精进，更多有生育问题的家庭将因此获益。

来源丨南国早报记者 张若凡

通讯员汪彩珠 何芸

值班编辑丨徐丽青

值班校对丨麦雪莉

值班主编丨谭双梅

值班编委丨周 寒

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相信很多准妈妈都遇到过这样的情况，在孕期产检一切都是正常的。好不容易盼到了宝宝出生了，结果医生一句“听力筛查没有通过，42天带宝宝复查听力”。乍一听可能会吓到宝妈，但是不要心急，听小编给大家慢慢讲解一下就明白了。

新生儿出生的第三天会做听力筛查，我家宝宝出生第三天听力筛查我不知道过了没有，只知道医生说42天带宝宝复查听力，当时就是一头雾水..我的宝宝怎么么，听力没有过吗？

接下来就是胆战心惊的坐月子，每次家里有动静我就会仔细观察宝宝有没有反应。但是每次结果不一样，有的有 ，有的没有。我就这样反反复复、胆战心惊的出了月子。

终于等到了第42天，我正准备带宝宝去复查，不过幸好复查结果是~~通过了。我这一颗心终于落地儿了。

新生儿没有通过听力筛查，意味着宝宝可能存在听力方面的问题。但没有通过初筛或复筛，并不是说宝宝一定存在听力方面的问题，因为导致初筛或复筛没有通过的因素有很多，下面给大家简单介绍几种。

1、新生儿外耳道内有胎脂、羊水或分泌物;

2、中耳腔有积液;

3、在做听力测试的时候，宝宝不安静、动来动去;

4、检测的当时环境噪声大;

5、宝宝的耳蜗毛细胞有损害;

6、宝宝蜗神经损害等。

当知道宝宝听力筛查没有通过时，应当积极配合医生做好复查准备，如果复查依然没有通过就需要积极按医生的指示进行转诊和干预治疗。

（本文来自：百度宝宝知道 孕期知识库）

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