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地中海贫血与试管婴儿之间有什么关系?

时间:2022-06-01 04:47

来源:未知作者:admin点击:948

地中海贫血是一种家族遗传的血液疾病,导致体内血红蛋白异常或不足。它在泰国、越南和其他东南亚省份以及中国南部较为流行。在我国,如广东、贵州、福建、广西、海南等地,地中海贫血基因携带率较高。据广西省2016年研究报告,婚检人群地中海贫血携带率高达3%!

什么是地中海贫血?

地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血,是一种遗传性溶血性贫血。贫血或病理状态是由于遗传缺陷导致血红蛋白缺乏或缺乏一条或多条珠蛋白链。由于基因缺陷的复杂性和多样性,珠蛋白链缺失的类型、数量和临床症状具有高度的多样性。根据珠蛋白链缺陷的类型和程度对其进行命名和分类。

不同类型的人出现地中海贫血有什么征状?

孕妇

遗传性贫血一般没有明显症状,但有些女性会出现厌食或抑郁,常感到全身无力和头晕,影响胎儿的发育,使胎儿生长发育迟缓和发育不全。此外,孕妇也会出现面色发黄、面色蜡黄。要想彻底改善地中海贫血,就需要慢慢调理,充分吸收对身体需要的营养,不能挑食偏食,还要根据营养学家制定的饮食来调整。

儿童

如果孩子只有轻度或中度贫血,没有明显症状,可以活到成年。但重度地中海贫血在出生后几天会出现贫血症状,肝脾肿大会继续加重,并会出现严重的黄疸,常伴有发育不良。有些病人会有特殊的表现,如头大、眼距宽、额颊突出、马鞍鼻等。由于骨髓具有造血功能,皮质较薄,骨髓腔变宽,骨骼会发生变化。还有少数儿童脊柱和肋骨之间有胸椎肿块,常伴有腿部溃疡和胆石症。当出现上述症状时,应到医院进行家族遗传史检查和基因检测,才能基本确诊。

成年人

成人地中海贫血症状较明显,如感染、贫血等,患者可能出现全身无力、面色苍白、身材瘦弱,有的人头部大、眼距宽、额头突出等,由于地中海贫血与遗传有关,轻度地中海贫血并不需要特殊治疗,而中重度患者必须输血,注意多休息,全面为身体补充营养,积极防感染,为身体适当补充维生素B12和叶酸,还可以输红细胞。医生一般根据患者的血红蛋白情况,会决定是否输注红细胞,合理使用铁螯合剂。铁螯合剂的主要作用是去除铁胺,有些病人需要切除脾脏。造血干细胞移植是根治术,异基因造血干细胞移植也可以使用。

那地中海贫血与试管婴儿有什么关系呢?

随着医学技术的不断发展,第三代试管婴儿技术的出现,从根本上解决了遗传病的发生,使双方患有地中海贫血的夫妇也能通过基因筛查生下健康的宝宝。第三代试管婴儿技术也称为植入前基因诊断/筛查,有100多种遗传病可以被筛查,包括地中海贫血、唐氏综合症和其他遗传缺陷。第三代IVF-ET技术是指在IVF-ET胚胎移植前,对胚胎的遗传物质进行分析,诊断胚胎是否有异常遗传基因,筛选健康的胚胎移植,防止遗传病的传播的方法可以筛选出基因异常,然后将没有异常的胚胎植入子宫内,保证出生孩子的健康。目前,大多数遗传性疾病,特别是染色体疾病,还没有很好的干预措施。但借助试管婴儿PGs/PGD基因检测技术,可以有效避免这种不良基因向后代传递,保证后代的健康。

地中海贫血能生小孩?大马槟城港安医院三代试管助圆梦

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槟城港安医院(PAH)主大楼9EA试管婴儿自助平台-助您开启好孕之旅!

地中海贫血能生小孩吗?

首先地中海贫血简称地贫,它是一种单基因隐性遗传疾病,虽然说地贫不会传染,但一定是由父母遗传的,所以说如果规避地中海贫血基因生育一个健康的宝宝是这类人群父母心中最大的愿望。9EA试管婴儿自助平台-助您开启好孕之旅!

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临床上将地中海贫血疾病分为静止/轻型、中间型和重型三种类型,其中后两种会随着年龄的增长而出现越来越明显的症状,如果不及时得到治疗严重者除了会影响身体的发育,也有可能会导致死亡。9EA试管婴儿自助平台-助您开启好孕之旅!

由于目前对于地中海贫血暂无根治性治疗的方法,所以主要以婚前检查和胎儿产前基因诊断为主,尽量避免下一代患儿的发生。也正是因为第三代试管婴儿技术的诞生,也让地中海贫血基因携带者生育健康宝宝变得更加容易。9EA试管婴儿自助平台-助您开启好孕之旅!

Tips:

地中海贫血可以能生小孩,但为了避免患儿的出现一般建议通过第三代试管婴儿技术,经过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)在移植阶段就筛选出健康的胚胎,让患者生育健康的孩子。9EA试管婴儿自助平台-助您开启好孕之旅!

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泰国试管婴儿能避免地中海贫血吗?

 什么是地中海贫血?

  地中海贫血症是一种具有遗传性的因血液紊乱产生轻度或严重的贫血症。这种贫血症是由于还原血红蛋白和红血细胞比常规较少。血红蛋白是血红细胞中能够携带氧气的蛋白,将氧气送到身体的各个部位。

  患有地中海贫血症病人的编码血红蛋白的基因丢失了或者是突变体(与正常的基因不同)。严重型的地中海贫血症经常是在早期儿童就能够诊断出来而且终身伴随。

  两种主要类型的地中海贫血分别是α型和β型,主要是根据正常血红蛋白中的两种蛋白链命名的。每种地中海贫血症的基因型是由亲代传给子代的。α和β型地中海贫血症都具有轻度和严重两种类型。

  我国南方部分省市20%人口携带地中海贫血基因。调查资料显示,除广西外,广东、海南、云南同样为地中海贫血高发区,尤其是香港。其次,福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见。

  地中海贫血遗传

  夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%的可能是正常小儿;如果只有一方是轻型地中海贫血者,他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血,不会有重型地中海贫血小孩。

  不过,一对夫妇仅仅因为是拥有一个或多个无地中海贫血症的孩子的话,并不意味着他们没有携带地中海贫血症基因,或他们的孩子将来不会受影响。

  如何预防和治疗地中海贫血症?

  地中海贫血症可以通过干细胞或骨髓移植治愈,但前期可以通过胚胎植入前遗传学诊断进行预防。

  进行胚胎植入前遗传学诊断PGD,又称第三代试管婴儿。PGD是在试管婴儿技术基础上出现的,可用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,是ART与分子生物学技术相结合发展的产前诊断技术。精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。

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